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Sind Sie gefährdet, ein Baby mit Down-Syndrom zu haben?

Leah Warkentin / Design Bilder / Corbis

Obwohl Forscher herausgefunden haben, wie Down-Syndrom auftritt, wissen sie immer noch nicht sehr viel darüber, warum es passiert. Dies kann es schwierig machen zu verstehen, ob Sie ein Baby mit Down-Syndrom haben könnten. "Es gab Theorien darüber, ob es daran liegt, wie gut die Mutter Folat metabolisiert, aber es gibt genauso viele Studien, die nein sagen, weil Studien ja sagen", erklärt Kenneth Rosenbaum, MD, Gründer der Abteilung für Genetik und Metabolismus und Co-Direktor der Down-Syndrom-Klinik im Children's National Medical Center in Washington, DC "Wir verstehen das meist nicht so gut, wie wir es gerne hätten", sagt er.

Down-Syndrom ist eine Bedingung, die passiert, wenn ein Baby mit einer vollständigen oder partiellen Extrakopie von Chromosom 21 gezeugt wird. In etwa 3 Prozent bis 4 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom gibt es zwei volle 21. Chromosomen und ein partielles zusätzliches Chromosom 21 ein anderes Chromosom insgesamt, das Ergebnis eines Prozesses namens Translokation. Down-Syndrom tritt auf der ganzen Welt auf, in Menschen aller Rassen und wirtschaftlichen Hintergrund. Und obwohl es eine genetische Erkrankung ist, haben Sie wahrscheinlich keine Familiengeschichte. "In den meisten Fällen scheint das zusätzliche Chromosom zufällig zu sein", sagt Emily Jean Davidson, MD, klinische Direktorin des Down-Syndrom-Programms am Boston Children's Hospital. Down-Syndrom kann in jedem Alter auftreten, aber die Möglichkeit erhöht sich mit einer Frau älter wird. Das heißt, wenn Sie ein Kind mit Down-Syndrom haben, ist Ihre Chance, ein zweites Kind mit der Bedingung zu haben, etwa 1 Prozent für eine Mutter über 40. Wenn Ihr Baby eine Translokation hat, schlagen Ärzte vor, die Chromosomen beider Elternteile zu überprüfen Die Translokation trat bei dem Baby auf (am häufigsten der Fall) oder wenn ein Elternteil ein Träger ist. Wenn dies der Fall ist, können Gentests die Ursache bestimmen und Ihre individuelle Chance auf ein Wiederauftreten bestimmen.

Aber es gibt einen wichtigen Risikofaktor für das Down-Syndrom: das Alter der Mutter. Eine 25-jährige Frau hat eine Wahrscheinlichkeit von 1: 1.200, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen; um 35 ist das Risiko auf 1 von 350 gestiegen; im Alter von 40 bis 1 von 100; und um 49, ist es 1 in 10, nach der National Down Syndrome Society. Wenn Sie über 35 Jahre alt sind und über eine Schwangerschaft nachdenken, können Sie und Ihr Partner sich einer genetischen Beratung unterziehen, um Ihr Risiko genauer zu bestimmen.

Unabhängig von Ihrem Alter empfiehlt das American College of Geburtshilfe und Gynäkologie, dass allen Schwangeren ein pränatales genetisches Screening auf Down-Syndrom und andere genetische Erkrankungen angeboten werden sollte. In den Wochen 11 bis 14 Ihrer Schwangerschaft kann ein Bluttest zusammen mit einem Ultraschall (der die Dicke des hinteren Halses des Fetus kontrolliert, die so genannte Nackentransparenz) das Down-Syndrom in 82 bis 87 Prozent der Fälle bei minimalem Risiko erkennen zu dir oder deinem Baby. Wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder andere bekannte Risikofaktoren haben, schlägt Ihr Arzt möglicherweise einen fötalen DNA-Test (im Handel erhältlich als MaterniT21 oder Harmony) im ersten Trimester vor; Es hat eine Genauigkeit von 99 Prozent, weil es funktioniert, indem es die kleinen Teile der DNA Ihres Babys sequenziert, die während der Schwangerschaft in Ihrem Blutkreislauf zirkulieren. In Ihrem zweiten Trimester kann ein anderer Bluttest, der als Mehrfachmarker-Screening oder Quad-Screening (weil er das Niveau von vier verschiedenen Substanzen in Ihrem Blut überprüft), Down-Syndrom mit 80 Prozent Genauigkeit erkennen. Wenn einer dieser Screening-Tests eine rote Flagge zeigt, können Sie einen diagnostischen Test wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) durchführen, obwohl diese Verfahren ein geringes Risiko für Fehlgeburten aufweisen. Die Entscheidung, ob und welche Tests durchgeführt werden sollen, ist eine persönliche Entscheidung: "Manche Frauen sind der Meinung, dass je mehr Informationen sie haben, desto besser können sie sich vorbereiten, oder sie treffen schwierige Entscheidungen", sagt Dr. Davidson Das Diagnostizieren des Down-Syndroms in utero hilft Ärzten, genau zu wissen, ob Ihr Baby potenziell lebensbedrohliche Probleme hat, wie zum Beispiel angeborene Herzfehler. "Aber einige Familien lehnen es ab, untersucht zu werden, weil sie der Meinung sind, dass die Informationen den Verlauf ihrer Schwangerschaft nicht ändern würden."

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Egal, welches Risiko Sie haben, denken Sie daran, dass das Down-Syndrom vor der Empfängnis auftritt: "Nichts, was Sie während Ihrer Schwangerschaft tun, wird Ihr Risiko erhöhen oder das, was bereits passiert ist, umkehren", sagt Dr. Rosenbaum. "Alles, was Sie während der Schwangerschaft tun können, ist die bestmögliche Pflege von sich und Ihrem Baby, indem Sie gut essen, pränatale Vitamine einnehmen und anderen gesunden Menschenverstand folgen." Wenn Sie eine pränatale Diagnose des Down-Syndroms erhalten, hat die National Down Syndrome Society (ndss.org) gute Ratschläge für werdende Eltern; lettercase.org und downsyndrompregnancy.org sind weitere nützliche Ressourcen.

  • Besuchen Sie ndss.org
  • Besuchen Sie lettercase.org
  • Besuchen Sie downsyndrompregnancy.org

Leben mit Down-Syndrom

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